celebs-networth.com

Vrouw, Echtgenoot, Familie, De Status, Wikipedia

Wat u moet weten over MTHFR-genmutatie en zwangerschap

Miskraam En Doodgeboorte
PicMonkey-afbeelding

Jenna Edwards

Toen het onvoorstelbare gebeurde en de zoon van Jenna Edwards, Greyson, na 34 weken dood werd geboren, was Edwards natuurlijk op zoek naar antwoorden. Waarom was haar verder gezonde baby zo plotseling overleden na een volledig ongecompliceerde zwangerschap uit het boekje? Na verschillende tests en examens te hebben uitgevoerd, kon haar OB geen reden voor zijn dood vinden.

medela of ameda

Mijn OB 'vermoedde' dat het een navelstrengongeluk was, maar afgezien van een langer dan gemiddelde navelstreng, meldde de pathologie stolsels en dat de placenta kleiner was dan gemiddeld voor de zwangerschapsduur, vertelt Edwards aan Scary Mommy.

Edwards wilde haar zoektocht niet opgeven en vond een nieuwe verloskundige, die openstond om wat dieper te graven. Na de eerste paar maanden van aanvankelijke shock en verdriet, zocht ik een nieuwe OB die elke test onder de zon deed, en drong er bij me op aan te wachten om weer zwanger te worden totdat de tests terugkwamen, vertelt ze.

Maar wat haar OB vond, is iets waar Jenna zelf nog nooit van had gehoord, en dat blijft enigszins controversieel in de medische wereld als oorzaak voor doodgeboorte, miskraam of andere zwangerschapscomplicaties. Het is een genetische mutatie die MTHFR-mutatie wordt genoemd, en aangezien Edwards een homozygote vorm van de mutatie had, vond haar nieuwe OB dat verder testen gerechtvaardigd was.

De OB van Edwards waarschuwde haar om niet opnieuw zwanger te worden totdat de tests waren uitgevoerd en er een plan was opgesteld om Edwards te beschermen tijdens eventuele aanstaande zwangerschappen. Daarna stuurde ze Edwards naar een specialist in Maternal-Fetal Medicine (MFM), die nog een paar tests deed.

Zij (de MFM-specialist) voerde een aanvullende PAI-1-genotypetest uit die bevestigde dat ik een hoger risico op bloedstolling had tijdens de zwangerschap, en ze raadde me aan om voor elke volgende zwangerschap na 8 weken dagelijks te beginnen met het injecteren van een profylactische dosis Lovenox levensvatbaarheid. Na het ervaren van een zeer vroege chemische zwangerschap een paar maanden later was ik twee cycli later zwanger van mijn regenboogbaby!

Naast de Lovenox vertelde de OB van Edwards haar om dagelijks baby-aspirine te nemen als extra bescherming tegen bloedstolsels. Edwards deed zelf wat onderzoek en ontdekte dat MTHFR-dragers zoals zijzelf een gemethyleerde vorm van foliumzuur zouden moeten nemen tijdens de zwangerschap. Synthetisch foliumzuur kan niet goed worden afgebroken door sommige MTHFR-mutatiedragers, legt Edwards uit, en methylfolaat is een actieve vorm van folaat die gemakkelijker kan worden gebruikt en opgenomen, zodat moeders met een MTHFR-mutatie het juiste folaat kunnen leveren voor de groei van hun baby.

Na een grondig en zorgvuldig gecontroleerde zwangerschap werd Edwards' tweede zoon, Gavin, haar regenboogbaby, gezond en welvarend geboren, slechts 18 maanden na het overlijden van Greyson. Je kunt luisteren naar Edwards' vertel haar hartverscheurend, maar uiteindelijk genezend verhaal over het geboorte uur ’s podcast . Ik waarschuw je dat je een bootlading tissues nodig hebt.

Jenna Edwards

Edwards is nu op een missie om anderen voor te lichten over de MTHFR-mutatie en om elke vrouw die onverklaarbare zwangerschapsverliezen heeft gehad, aan te sporen een arts te vinden die zal luisteren en alle onderzoeksmethoden zal uitputten om antwoorden te vinden.

Nu, duidelijk ,alleen omdat een zwangerschap verloren gaat of resulteert in een doodgeboorte, dat doet het wel niet betekende dat het wordt toegeschreven aan MTHFR.

Maar wat is MTHFR-genmutatie en hoe kan dit de zwangerschap beïnvloeden?

Simpel gezegd, MTHFR is een gen dat we allemaal hebben, maar voor sommigen van ons kan een mutatie van het gen aanwezig zijn. We hebben allemaal twee exemplaren van MTHFR bij ons, legt de Nationaal Instituut voor Gezondheid (NIH) , vertelt MTHFR ons lichaam hoe het een enzym aanmaakt dat betrokken is bij de afbraak van het aminozuur homocysteïne. Zoals voor elk gen geldt, kan de DNA-code van het MTHFR-gen variëren.

Wat gebeurt er als u een MTHFR-mutatie heeft en welke invloed kan dit hebben op uw zwangerschap? Nou, het antwoord is nogal ingewikkeld (en nog steeds enigszins controversieel), dus we bij Scary Mommy gingen door en interviewden een paar MD's om deze vragen te beantwoorden en wat broodnodig licht op de hele kwestie te werpen.

Klaar? Hier gaat.

Volgens Dr. Alan B. Copperman , directeur van de afdeling Reproductieve Endocrinologie en Onvruchtbaarheid op de berg Sinaï en Chief Medical Officer van Sema4 , zijn er in theorie twee manieren waarop de MTHFR-mutatie uw zwangerschap kan beïnvloeden: onvoldoende opname van foliumzuur bij moeders en de neiging van het lichaam van de moeder om tijdens de zwangerschap bloedstolsels te vormen die schadelijk zouden zijn voor de groeiende foetus.

Bovendien, Dr. Verónica Maria Pimentel , een specialist in maternale foetale geneeskunde, vertelt Scary Mommy dat bepaalde onderzoeken de MTHFR-mutatie hebben gekoppeld aan moeders met een verhoogd risico op baby's met neurale buisdefecten. Gelukkig vullen we alle zwangere vrouwen routinematig aan met foliumzuur om neurale buisdefecten te voorkomen, legt ze uit.

Dr. Copperman ging dieper in op de verbanden tussen MTHFR, foliumzuuropname en voeding. Methyleentetrahydrofolaatreductase (MTHFR) speelt een belangrijke rol in het foliumzuurmetabolisme, zei hij. Foliumzuur werkt samen met andere vitamines om rode bloedcellen te helpen zuurstof af te geven. Variaties in de sequentie van het MTHFR-gen zijn betrokken bij het veroorzaken van onvruchtbaarheid of vertraagde conceptie bij sommige patiënten.

Dr. Copperman legt uit dat hij (net als de arts van Edwards) zich het meest zorgen maakt wanneer patiënten twee exemplaren van een bepaalde variant van de mutatie hebben, omdat ze daardoor kwetsbaarder zijn voor problemen met de bloedstolling. Wanneer een patiënt twee exemplaren van bepaalde variaties van het gen bij zich heeft, kunnen de bloedspiegels van het amino-homocysteïne stijgen en de patiënten risico lopen op medische problemen, waaronder bloedstolsels, legt Dr. Copperman uit.

Toch waarschuwt Dr. Copperman dat het hebben van een MTHFR-mutatie niet voldoende reden is om in paniek te raken. Het blijkt dat MTHFR-mutaties vrij vaak voorkomen en slechts zelden invloed hebben op de vruchtbaarheid.

Er zijn enkele gerenommeerde onderzoeken die MTHFR-mutaties koppelen aan miskramen en andere reproductieve problemen, maar de meeste onderzoeken suggereren dat de mutatie eigenlijk redelijk goedaardig is, verzekert Dr. Copperman. Afhankelijk van de etniciteit draagt ​​ergens tussen de 25 en 40% van de vrouwen één exemplaar van de mutatie, en de overgrote meerderheid van hen ervaart geen reproductieve problemen.

Dit alles is de reden waarom sommige artsen, waaronder een aantal van de geïnterviewden, zeer sceptisch zijn over het verband tussen MTHFR-mutaties en vruchtbaarheids- en zwangerschapsproblemen - en daarom raden veel medische professionals niet eens aan dat moeders zich erop laten testen (wat gebeurde met Edwards en haar eerste OB).

dr. Asima Ahmed | , OB/GYN, evenals mede-oprichter en Chief Medical Officer van Wortel , een product dat het voor bedrijven gemakkelijker maakt om vruchtbaarheidsdekking aan werknemers aan te bieden, citeert het American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) uitspraak over de kwestie, waarin staat dat testen op MTHFR zou moeten? niet worden uitgevoerd bij moeders, zelfs als ze vruchtbaarheidsproblemen hebben.

Het American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) raadt routinematige screening van MTHFR (methyleentetrahydrofolaatreductase) niet aan, vertelt Dr. Ahmad aan Scary Mommy. Er is geen verband tussen MTHFR (hetzij heterozygote of homozygote status) en slechte zwangerschapsuitkomsten voor de baby of een verhoogd risico op bloedstolsels (veneuze trombo-embolie) voor de moeder. (…) Om deze reden controleer ik de MTHFR-spiegels bij mijn patiënten niet routinematig.

hyperactief sympathisch zenuwstelsel

Aangezien ACOG het testen van moeders op MTHFR-mutatie niet ondersteunt, moet u echt een pleitbezorger voor uzelf zijn als u antwoorden wilt over de mutatie. Je moet op zoek gaan naar artsen die op de hoogte zijn van het nieuwste onderzoek en bereid zijn om te onderzoeken en antwoorden te zoeken.

Voor Edwards was het testen op MTHFR en het krijgen van een behandeling ervoor precies wat haar de broodnodige troost bracht toen ze de gebeurtenissen van haar doodgeboorte op een rijtje zette en zich voorbereidde op haar aanstaande geboorte.

Voor mij was het hebben van de mutatie op zijn minst een reden of verklaring waarom mijn eerste zoon stierf, deelt Edwards met Scary Mommy. Door de Lovenox dagelijks te nemen, kreeg ik het gevoel dat ik er in ieder geval alles aan deed om mijn zoon een kans op het leven te geven, en ik ben ervan overtuigd dat ik met dat en mijn geweldige team van zorgverleners een gezonde baby en hopelijk toekomstige broers en zussen! Het gaf me weer het vertrouwen in mijn lichaam en dat het moederinstinct zo cruciaal is.

Jenna Edwards

Hopelijk zullen we meer onderzoek zien gedaan op het gebied van MTHFR-genmutaties en zwangerschapsverlies.

Zoals altijd, als je hebt ieder Als u zich zorgen maakt over uw vruchtbaarheid of reproductieve gezondheid, aarzel dan nooit om de raad/ondersteuning van uw arts in te roepen.

Deel Het Met Je Vrienden: